A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL PARA A DETECÇÃO PRECOCE DA ANEMIA FALCIFORME
Palavras-chave:
Triagem neonatal, Hemoglobina S, Anemia FalciformeResumo
A anemia falciforme é uma doença genética, transmitida por uma herença autossômica recessiva, representada pela existência de eritrócitos em forma de foice. Os portadores dessa patologia são assintomáticos nos primeiros seis meses de vida e o diagnóstico precoce ocorre através da triagem neonatal, permitindo o acompanhamento dos pacientes antes das manifestações e da sintomatologia e, com isto, a prevenção das possíveis sequelas e complicações. O teste de pezinho é um exame gratuito e obrigatório, feito a partir da coleta de sangue (calcanhar do bebê ou periférico) que permite identificar doenças graves que não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde. Esse teste deve ser feito entre as 48 horas e o 5º dia de vida e atualmente o teste identifica se o recém-nascido é portador de hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
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